乳腺癌是来自乳腺终末导管小叶单元上皮的恶性肿瘤，是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌发病率在过去50年中呈缓慢上升趋势，现其发病率已高居女性恶性肿瘤的首位，占全身各种恶性肿瘤的7-10%。乳腺癌的发病期从18至70岁不等，年龄多在30至60岁之间，尤其是生育期、更年期更是女性乳腺癌的高发阶段。

你有必要知道“乳腺癌”的几件事儿

　　研究表明乳腺癌的发生发展是多种基因共同作用的结果，不仅与生活习惯、环境因素等原因相关，还与个体的遗传背景有密切的关联。一般认为以下因素可以增加乳腺癌的风险，包括年龄、家族史、初潮早、绝经晚、未婚与不育、精神压力大等，其中，家族史是最重要的危险因素。一般来说，如果女性的母亲患有乳腺癌，则该女性发病的几率会大于普通人，发病的时间相较于不是癌二代的人来说也可能较早一些。如果女性的至亲姐妹当中有人患乳腺癌，对其也有类似影响，不过较前者来说要小。

　　有研究表明，在欧洲血统的乳腺癌妇女中进行的全基因组关联研究中发现的乳腺癌易感基因也多数与亚洲女性乳腺癌相关。本检测选择的是这些年亚洲/中国女性人群乳腺癌检测中关联性较大的基因及位点；它们分别是： ZNF365、FGFR2、PLSCR3、LSP1、SLC4A7、BARX2、MAP3K1、ESR1、TAB2。虽然这些基因变异赋予只有小到中等的乳腺癌的风险增加，但当他们结合起来时，却有极强的预测性。

“我”可以早些发现乳腺癌吗？

　　相对于常规筛查手段如X射线、B超、CT、MRI等技术，仅能在疾病发生后提供诊断结果，往往已是中晚期而错过最佳治疗时间，乳腺癌易感基因检测是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，通过对携带以上位点基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，从而获得更好的治疗效果，真正能做到“上医治未病”。

女生都要做“乳腺癌”基因检测吗？

　　乳腺癌易感基因检测的大多数位点突变不适合于那些具有高风险患病的人群，即近亲中有相关疾病患者的人群，但可以调节这些家族性的风险。目前我们检测的这些低外显性的突变一直在被研究证实，可用于与家族史等已知危险因素综合考虑以获得更全面的风险度。值得注意的是，这些检测位点是通过在数千例散发性病例和正常对照的病例对照研究中得出的，约90%~95%的研究人群没有相关疾病家族史。本检测独立于家族史，但其风险度具有和家族史一样或更大的效应。因此，具有较高基因风险的受检者可以从早期的检测中受益。由此可见，乳腺癌易感基因检测适合于普通人群，特别是具有以下高危因素的人群：
（1）有乳腺癌家族史；
（2）初潮早（<12岁）；
（3）绝经晚（>55岁）；
（4）未婚与不育；
（5）精神压力大。